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MASTER THESIS
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Etude de la consanguinité des bisons d'Europe avec un modèle de Markov caché à multiples classes autozygotes

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Bertrand, Amandine ULiège
Promotor(s) : Druet, Tom ULiège
Date of defense : 7-Sep-2017 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/3154
Details
Title : Etude de la consanguinité des bisons d'Europe avec un modèle de Markov caché à multiples classes autozygotes
Translated title : [en] Study of inbreeding in the European bison with a multiple autozygous classes hidden Markov model
Author : Bertrand, Amandine ULiège
Date of defense  : 7-Sep-2017
Advisor(s) : Druet, Tom ULiège
Committee's member(s) : Baurain, Denis ULiège
Remacle, Claire ULiège
Hanikenne, Marc ULiège
Meyer, Patrick ULiège
Language : French
Number of pages : 98
Keywords : [fr] consanguinité
[fr] Bisons d'Europe
[fr] HMM
Discipline(s) : Life sciences > Genetics & genetic processes
Research unit : Unit of Animal Genomics, GIGA-R
Name of the research project : ZooRoH
Target public : Researchers
Student
Institution(s) : Université de Liège, Liège, Belgique
Degree: Master en biochimie et biologie moléculaire et cellulaire, à finalité spécialisée en bioinformatique et modélisation
Faculty: Master thesis of the Faculté des Sciences

Abstract

[fr] Les bisons d’Europe (Bison bonasus) ont disparu à l’état sauvage à la fin de la première guerre
mondiale. Ils ont survécu dans divers zoos et ont ensuite été réintroduits dans la forêt de Biało-
wieża, en Pologne. Pour étudier les conséquences de ce bottleneck et étudier l’état actuel de
conservation de l’espèce, une caractérisation de la consanguinité a été réalisée. L’utilisation d’une approche génomique permet de s’affranchir de la généalogie. Le modèle HMM multiclasses utilisé (ZooRoH) estime la consanguinité globale et locale réalisée. Il évalue également l’âge des ancêtres (c’est-à-dire à quelle génération du passé ils appartenaient) à l’origine de la consanguinité. Les objectifs de ce travail étaient de porter ZooRoH sous l’environnement R en améliorant ses propriétés (entre autres pour l’estimation des paramètres) avant de caractériser la consanguinité chez les bisons d’Europe.
Tout d’abord, la méthode d’estimation des paramètres d’origine (EM) a été remplacée par la
méthode L-BFGS-B de la fonction optim. Celle-ci nécessite moins d’itérations pour converger et
a, en plus, un critère d’arrêt plus adapté. Une reparamétrisation a aussi été réalisée, permettant
d’obtenir des paramètres avec les propriétés désirées, ainsi que de rendre les résultats plus facilement interprétables et lisibles. Ces modifications ont été évaluées sur des jeux de données simulées et réelles en comparant les vraisemblances, paramètres et coefficients de consanguinité estimés via 4 modèles (2e, 4p, 4e, 10p). Il a été montré que les modèles 4p et 10p sont plus stables que le modèle 4e. Ainsi, lors de l’étude subséquente de la consanguinité des bisons avec ce programme, le modèle 10p a été utilisé pour allier deux avantages : facilité de comparaison des individus et vue large du passé avec ses 9 classes autozygotes (IBD).
Préalablement à l’estimation de la consanguinité globale des bisons avec ZooRoH porté sous R
(ZooRoH/R), la structure de leur population a été analysée (MDS avec PLINK, PCA avec GCTA
puis ADMIXTURE) pour conclure à son homogénéité. Une consanguinité globale de 40% en moyenne dans la population a été estimée, ce qui est très élevé à la fois par rapport au Blanc-Bleu Belge, considéré déjà comme fortement consanguin, et par rapport à une consanguinité attendue d’un accouplement père-fille (25%). En retirant des marqueurs en déséquilibre de liaison, la consanguinité plus ancienne est difficilement détectable. Cependant la consanguinité reste assez récente et semble se stabiliser : les animaux nés plus récemment voient leur consanguinité se déplacer légèrement vers des classes plus anciennes.
Ainsi, ce travail est un premier pas vers la création d’un package R pour ZooRoH qui pourra être
appliqué à une population au passé démographique inconnu. Il a également permis de confirmer
une réintroduction des bisons réussie et de suspecter un événement de purge passé.


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Description:
Size: 10.75 MB
Format: Adobe PDF

Author

  • Bertrand, Amandine ULiège Université de Liège > Master bioch. & biol. mol. & cel., à fin.

Promotor(s)

Committee's member(s)

  • Baurain, Denis ULiège Université de Liège - ULg > Département des sciences de la vie > Phylogénomique des eucaryotes
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  • Remacle, Claire ULiège Université de Liège - ULg > Département des sciences de la vie > Génétique et physiologie des microalgues
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  • Hanikenne, Marc ULiège Université de Liège - ULg > Département des sciences de la vie > Génomique fonctionnelle et imagerie moléculaire végétale
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  • Meyer, Patrick ULiège Université de Liège - ULg > Département des sciences de la vie > Biologie des systèmes et bioinformatique
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