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Faculté de Médecine Vétérinaire
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MASTER THESIS
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Description de l'anomalie génétique responsable de la cécité progressive chez la vache Normande et de sa découverte par une approche de génétique inverse

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Dehais, Anaïs ULiège
Promotor(s) : Druet, Tom ULiège
Date of defense : 2-Jul-2020 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/9734
Details
Title : Description de l'anomalie génétique responsable de la cécité progressive chez la vache Normande et de sa découverte par une approche de génétique inverse
Translated title : [en] Description of the genetic abnormality responsible for progressive blindness in the normand cattle breed and its discovery through a reverse genetic approach
Author : Dehais, Anaïs ULiège
Date of defense  : 2-Jul-2020
Advisor(s) : Druet, Tom ULiège
Committee's member(s) : Charlier, Carole ULiège
Farnir, Frederic ULiège
Georges, Michel ULiège
Language : French
Number of pages : 36
Keywords : [fr] bovins
[fr] anomalie génétique
[fr] Retinitis pigmentosa
[fr] RP1
[fr] gène
[fr] vaches normandes
[fr] cécité progressive
[fr] tare génétique
[fr] rétine
[fr] dégénérescence rétinienne
Discipline(s) : Life sciences > Genetics & genetic processes
Life sciences > Veterinary medicine & animal health
Target public : Professionals of domain
Student
Institution(s) : Université de Liège, Liège, Belgique
Degree: Master en médecine vétérinaire
Faculty: Master thesis of the Faculté de Médecine Vétérinaire

Abstract

[fr] Les nouvelles technologies développées dans l’optique d’optimiser la sélection génomique se révèlent intéressantes dans la détection de nouvelles anomalies génétiques. En 2016, Michot et collaborateurs découvrent, par une approche de génétique inverse, une mutation dans le gène RP1 chez le bovin. Les porteurs de cette mutation à l’état homozygote souffrent tous de cécité progressive, pathologie fréquente en race Normande mais dont l’origine génétique n’avait jusqu’alors pas été prouvée. Cette anomalie génétique est semblable à une anomalie connue chez l’Homme sous le nom de rétinite pigmentaire héréditaire. Chez l’Homme, la maladie peut résulter de plusieurs mutations différentes au sein du gène RP1. Il existe donc plusieurs phénotypes associés à la maladie et plusieurs patterns d’hérédité sont possibles. On distingue alors les rétinites pigmentaires autosomales récessives des rétinites pigmentaires autosomales dominantes, mais d’autres patterns d’hérédité sont possibles, bien que moins fréquents. Cette anomalie génétique entraîne l’apparition successive d’une cécité nocturne, d’une réduction de la vision périphérique et, à terme, d’une cécité totale. Ces symptômes s’expliquent par une malformation des photorécepteurs rétiniens, résultat d’un défaut dans la structure ou la synthèse de la protéine RP1 mutée.


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Size: 671 kB
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Access DEHAIS_Anaïs_TFE_FMV_juin2020_définitif.pdf
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Author

  • Dehais, Anaïs ULiège Université de Liège > Master méd. vété.

Promotor(s)

Committee's member(s)

  • Charlier, Carole ULiège Université de Liège - ULiège > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA) > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA)
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  • Farnir, Frederic ULiège Université de Liège - ULiège > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA) > Biostatistiques et bioinformatique appliquées aux sc. vétér.
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  • Georges, Michel ULiège Université de Liège - ULiège > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA) > Génomique animale
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