L'ataxie cérébelleuse chez le Lagotto romagnolo : état des lieux de l'éthiopathologie, des outils diagnostics et impacts du test génétique sur la sélection
Gauthier, Pauline
Promotor(s) : Detilleux, Johann
Date of defense : 21-Jun-2021 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/11817
Details
Title : | L'ataxie cérébelleuse chez le Lagotto romagnolo : état des lieux de l'éthiopathologie, des outils diagnostics et impacts du test génétique sur la sélection |
Translated title : | [en] CEREBELLAR ATAXIA IN LAGOTTO ROMAGNOLO DOG BREED: BILAN OF ETHIOPATHOLOGY, DIAGNOSTIC TOOLS AND IMPACTS OF DNA TESTING ON SELECTION |
Author : | Gauthier, Pauline |
Date of defense : | 21-Jun-2021 |
Advisor(s) : | Detilleux, Johann |
Committee's member(s) : | Cabaraux, Jean-Fran�ois
Vandenheede, Marc |
Language : | French |
Number of pages : | 40 |
Keywords : | [en] cerebellum [en] ataxia [en] Lagotto romagnolo [en] autophagy [en] inherited disorders [en] genetic diversity [en] breeding programs |
Discipline(s) : | Life sciences > Genetics & genetic processes |
Institution(s) : | Université de Liège, Liège, Belgique |
Degree: | Master en médecine vétérinaire |
Faculty: | Master thesis of the Faculté de Médecine Vétérinaire |
Abstract
[fr] L’ataxie cérébelleuse du Lagotto romagnolo est une maladie neurologique progressive d’origine génétique caractérisée par une incoordination des mouvements ainsi que des troubles comportementaux dus à une altération de l’autophagie basale des cellules au niveau du système nerveux. Les premiers signes cliniques se manifestent chez le jeune adulte et peuvent évoluer très rapidement. Il n’existe à ce jour aucun traitement disponible et les cas les plus sévères nécessitent un protocole de fin de vie précoce afin d’éviter une altération du confort de vie de l’animal mais aussi celui de son propriétaire. Divers outils diagnostiques sont disponibles parmi lesquels le test génétique, détecte l’allèle muté du gène ATG4D causal lié à l’autophagie dont le mode de transmission autosomique récessif est prouvé.
La sensibilisation des éleveurs de la race à cette maladie ainsi qu’une gestion adaptée des animaux porteurs de cette mutation via l’utilisation du test ADN sont primordiales et peuvent réellement participer par le suivi de programmes de sélection stricts, à l’éradication de la maladie au sein de la race.
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