Profil cognitif des enfants atteints d'amyotrophie spinale liée au chromosome 5 : Étude explorative

Abstract

L’objectif de ce mémoire est d’étudier le tableau cognitif d’enfants présentant une amyotrophie spinale liée à une atteinte du chromosome 5, en recherchant un éventuel profil cognitif spécifique à cette anomalie chromosomique. Cette étude a été réalisée en collaboration avec le CRMN de la Citadelle – Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et a pour objectif de répondre à la question de recherche suivante : « Quel est le profil cognitif d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I, II et III liée au chromosome 5 ? ».

C’est dans ce contexte qu’une revue de la littérature à propos des atteintes des compétences cognitives et langagières a d’abord été réalisée. Ensuite, au niveau de la méthodologie, 9 enfants atteints d’amyotrophie spinale de différents types (I, II, III) ont été recrutés et se sont vu proposer des épreuves qui ont permis d’évaluer le Quotient Intellectuel (en calculant les différents indices qui composent cette échelle), les fonctions exécutives, ainsi que de cognition sociale. L’ensemble des résultats obtenus à ces épreuves a été comparé aux normes existantes. Tous ces éléments nous ont permis de réaliser une analyse tâche par tâche afin de déterminer où se situaient les difficultés de l’ensemble des enfants, puis nous avons réalisé une étude de cas multiples afin d’étudier de manière plus précise les différences de chacun.

Au regard des résultats obtenus aux différents tests cognitifs administrés, ces enfants montrent des compétences intellectuelles et sociales très hétérogènes, mais qui se situent de manière globale dans les normes. Il existe également une différence intra-individuelle chez ces enfants. De plus, certaines fragilités ont pu être mises en évidence et nécessiteraient d’être davantage investiguées à l’avenir.