Exploration du profil cognitif des enfants atteints des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Abstract

Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker sont des maladies génétiques dégénératives causant une faiblesse musculaire chez les garçons atteints. Néanmoins, la dystrophie musculaire de Becker est une forme plus douce, avec une évolution plus lente. Elle possède une prévalence moindre que la dystrophie musculaire de Duchenne, la rendant moins présente dans la littérature. Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent une déficience intellectuelle, avec en moyenne, un score au Quotient Intellectuel d’un écart-type en dessous de la moyenne. En revanche, le profil cognitif des garçons atteints de la dystrophie musculaire de Becker est moins bien établi. De plus, l’entourage des garçons relève des particularités comportementales qui se révèlent être peu présente dans les recherches sur ces deux myopathies. C’est pourquoi le but de cette étude est d’explorer le profil cognitif et comportemental d’enfants atteints des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker, grâce à l’étude de cas multiples. Les données ont été collectés au Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHR de la citadelle, constituant un échantillon de 12 participants de sexe masculin âgés de 7 à 12 ans, divisé en 2 échantillons, un pour chaque dystrophies. La méthodologie se compose de tests évaluant le Quotient Intellectuel, la mémoire, les fonctions attentionnelles et exécutives, ainsi que des hétéroévaluations à destination des parents concernant le comportement de leur enfant. Respectivement, les tests utilisés sont : échelle d’intelligence de Wechsler pour enfants et adolescents 5e édition, California Verbal Learning Test, TAP/Kitap, KABC II, STROOP, SNAP-IV, Developmental Behavioral Checklist, Profil Socio-Affectif. Des difficultés dans les fonctions attentionnelles et exécutives ont été mis en évidence dans les deux dystrophies. En tenons compte de la petite taille des échantillons et donc du manque de solidité, il ressort de l’évaluation intellectuelle plusieurs cas de déficience, dont un dans l’échantillon de la dystrophie musculaire de Becker. Des difficultés comportementales ont été observés seulement dans l’échantillon composé d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. L’établissement des profils cognitifs des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker est complexe du fait d’une importante hétérogénéité intra-syndromique.