Enfants atteints d'amyotrophie spinale sur le chromosome 5 : tableau cognitif

Abstract

Ce mémoire examine le profil cognitif des enfants atteints d'amyotrophie spinale liée au chromosome 5, une maladie neuromusculaire rare se manifestant par divers degrés de faiblesse musculaire. Les avancées récentes dans les traitements, comme le Nusinersen et le Risdiplam, ont significativement amélioré la qualité de vie de ces enfants, nécessitant une adaptation des pratiques cliniques. L'étude, guidée par la question de recherche « Quel est le tableau cognitif des enfants atteints par une amyotrophie spinale de type I, II et III liée au chromosome 5 ? », vise à approfondir la compréhension des capacités intellectuelles, exécutives, langagières et sociales de ces enfants pour améliorer les stratégies de prise en charge.

Notre échantillon se compose de huit enfants atteints de SMA, dont les profils cognitifs ont été analysés et comparés à ceux d’un groupe contrôle à l’aide du test U de Mann-Whitney, permettant ainsi d'évaluer les différences statistiques significatives entre les deux groupes. Les résultats démontrent que les enfants atteints de SMA conservent généralement des capacités cognitives comparables à celles des enfants tout-venant, malgré des variations intra et interindividuelles. En particulier, la cognition sociale et les stratégies de planification se situent dans les normes, mais des défis subsistent, notamment dans les fonctions exécutives pour l'inhibition verbale.

Ces constatations soulignent l'importance de reconnaître les compétences cognitives des enfants SMA lors de l'élaboration de plans éducatifs et thérapeutiques. En prenant en compte les forces et faiblesses spécifiques de chaque enfant.

Finalement, ce travail aspire à contribuer à l’élargissement des perspectives de recherche et à améliorer les pratiques de prise en charge des enfants atteints d’une amyotrophie spinale, les orientant ainsi vers des interventions plus ciblées et efficaces visant à améliorer leur qualité de vie.