Évaluation du profil cognitif et comportemental des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker

Abstract

Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires héréditaires rares, liées à une mutation du gène DMD situé sur le chromosome X. Ces myopathies entrainent une dégénérescence progressive des fibres musculaires et se distinguent par leur sévérité et leur évolution.

Si les répercussions motrices de ces dystrophies sont bien documentées, les aspects cognitifs et comportementaux demeurent moins explorés, en particulier chez les patients atteints de DMB. Or, ces dimensions ont un impact non négligeable sur la qualité de vie des enfants et leur inclusion scolaire.

Cette étude s’inscrit dans un projet de recherche longitudinal mené au sein du Centre de référence des maladies neuromusculaires de la Citadelle de Liège. Elle vise à examiner les profils cognitifs et comportementaux d’enfants atteints de DMD ou de DMB, âgés de 6 à 12 ans. Quatre groupes ont été constitué : 18 enfants atteints de DMB et leur groupe contrôle (N=31), ainsi que 6 enfants atteints de DMB et leur groupe contrôle (N=17). Le protocole a inclus des épreuves évaluant l’efficience intellectuelle, les fonctions exécutives, attentionnelles et mnésiques ainsi que des hétéro-évaluations du comportement, remplies par les parents.

Les résultats indiquent des différences significatives entres les groupes DMD et DMB et leur groupe contrôle respectif, notamment en ce qui concerne l’efficience intellectuelle, la mémoire de travail, l’inhibition motrice, et certains aspects comportementaux comme l’anxiété ou les comportements externalisés. Néanmoins, les effectifs limités invitent à la prudence dans l’interprétation des résultats.

Cette étude souligne l’importance d’un dépistage précoce des difficultés cognitives et comportementales pour adapter les prises en charge des patients en vue d’améliorer leur qualité de vie.