La cognition sociale dans la microdélétion 22q11.2

Abstract

Le syndrome microdélétion 22q11.2 aussi appelé syndrome vélocardiofacial est une affection congénitale due à la perte d’une information génétique sur le chromosome 22. Sa prévalence est de 1/4000 à 1/6000 personnes. Certaines caractéristiques sont récurrentes chez les sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2. Plusieurs études ont évalué les capacités socioémotionnelles de ces patients. Toutefois, peu d’entre elles ont utilisé des tests psychométriques. De même, les données concernant le profil développemental socioémotionnel des enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 sont peu nombreuses. Le principal objectif de cette étude est de caractériser le développement des habiletés socioémotionnelles d’enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 âgés de 3 à 15 ans. Une analyse des compétences liées à la théorie de l’esprit ainsi que des compétences d’analyse émotionnelle à partir de stimuli visuels ont été réalisées. Les capacités en mémoire à court terme ont été évaluées, celles-ci présentant un lien étroit avec l’acquisition des normes sociales chez les sujets 22q11.2. L’échantillon de cette étude regroupe un panel développemental très large composé d’enfants âgés de 3 ans à 15 ans. Les performances de chaque groupe ont été comparées à celles d’enfants tout-venant de mêmes âges chronologique, mental et lexical, afin de déterminer à quel niveau se situent leurs difficultés. Ce type de comparaisons a également permis d’ouvrir la porte sur une nouvelle hypothèse : l’existence d’un développement atypique au niveau des habiletés socioémotionnelles chez les sujets 22q11.2. Les résultats mettent en avant un déficit dans l’inférence et l’attribution d’états mentaux chez les sujets porteurs de la microdélétion dès l’âge de 6 ans et jusqu’à l’adolescence. D’autre part, notre analyse met également en lumière un déficit dans la reconnaissance, la dénomination et l’attribution d’expressions faciales. En conclusion, nous pensons donc que les sujets porteurs du syndrome présentent un profil atypique dans le développement de leurs compétences socioémotionnelles. Toutefois, il est nécessaire de pouvoir répliquer ces résultats pour les confirmer.