Pratique des maternités wallonnes dans le processus de transmission de l'information d'un dépistage néonatal positif concernant une maladie métabolique héréditaire rare

Abstract

Introduction : Le test de dépistage néonatal permet l’identification de certaines erreurs innées du métabolisme à un stade présymptomatique. L’annonce d’une maladie métabolique rare représente un traumatisme majeur pour les parents du nourrisson. La manière dont elle est annoncée peut avoir des effets profonds à la fois chez le patient, mais aussi chez le praticien. Les professionnels de la santé peuvent rencontrer des difficultés lors de cette annonce. Objectif : L’objectif de ce mémoire est d’analyser les pratiques des sages-femmes et des pédiatres des maternités en matière d’information et de communication d’un résultat positif dans le cadre du dépistage systématique des maladies métaboliques rares. Matériel et méthode : Cette étude est basée sur une approche qualitative à finalité exploratoire utilisant des méthodes mixtes. La première méthode consistait en la distribution d’un questionnaire destiné aux sages-femmes de 3 maternités. Quant à la seconde méthode, il s’agissait d’entretiens individuels semi-directifs avec 12 professionnels : 6 sages-femmes en chefs et 6 pédiatres. Les méthodes choisies ont permis de mettre en avant les forces et les faiblesses du processus d’information et d’annonce d’un dépistage néonatal positif via l’analyse des expériences et connaissances de chacun ainsi que des pratiques actuelles et recherchées. Les entretiens ont été retranscrits intégralement et ont ensuite été analysés par thème. Résultats et conclusion : La réalisation de ces deux enquêtes nous a permis d’avoir une vue d’ensemble du dépistage néonatal des anomalies métaboliques au sein d’une partie des maternités wallonnes. Il ressort de cela que les connaissances des différents professionnels sont souvent erronées ou bien incomplètes, que les équipes de sages-femmes ne sont pas correctement informées quant à leurs obligations légales par rapport au programme de dépistage néonatal. L’information relative à la réalisation du test de Guthrie représente une étape primordiale de préparation psychique des parents dont l’enfant est atteint d’une maladie métabolique rare.