Exploration du profil cognitif des enfants avec amyotrophie spinale liée au chromosome 5

Abstract

La présente étude a pour objectif d’explorer le profil cognitif de huit enfants atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, nommée Amyotrophie Spinale. Il s’agit d’une maladie génétique atteignant les muscles proximaux. De par les effets de cette maladie, ceuxci s’amenuisent, ayant pour conséquence une perte progressive de force musculaire. Bien qu’actuellement de nombreuses recherches médicales aient permis d’identifier le gène responsable, peu d’études quant aux fonctions cognitives ont été effectuées. Néanmoins, nombreuses sont les personnes accompagnatrices qui rapportent des observations concordantes concernant leurs capacités langagières et sociales. Selon elles, les enfants atteints d’amyotrophie spinale sont particulièrement avenants et intuitifs. Afin d’éclaircir et d’objectiver ces observations, nous avons proposé la question de recherche suivante : « Quel est le profil cognitif des enfants atteints d’amyotrophie spinale de type II et III liée au chromosome 5 ? ». C’est en collaboration avec le CRMN de la Citadelle – Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires – que huit à neuf enfants SMA (Spinal Muscular Atrophy) d’âge scolaire ont été testés à l’aide d’outils neuropsychologiques et logopédiques. Ces outils ont permis d’évaluer le Quotient Intellectuel (en calculant les différents indices qui composent cette échelle), les fonctions exécutives, les capacités langagières ainsi que de cognition sociale. C’est grâce au test statistique non-paramétrique de Mann-Withney que les compétences évaluées ont pu être comparées avec celles de 26 enfants contrôle appariés sur l’âge, le sexe, le niveau socio-culturel mais également le raisonnement non-verbal. De manière générale, aucune évaluation de compétence ne diffère du groupe contrôle. Par ailleurs, les résultats de cette étude mettent en évidence une importante hétérogénéité intra-groupe ce qui, en plus d’un faible échantillon, requiert une interprétation prudente des résultats obtenus. Comparativement aux seules données répertoriées dans la littérature à ce jour, les résultats sont assez concordants. Des investigations ultérieures permettront d’affiner la recherche en augmentant le nombre de participants afin d’apporter des informations supplémentaires et d’assurer une meilleure fiabilité.