Exploration du profil cognitif d'enfants atteints d'une Amyotrophie spinale liée à une atteinte du chromosome 5

Abstract

L’Amyotrophie Spinale (SMA) est une pathologie dégénérative liée au chromosome 5 qui se caractérise par une atteinte motrice précoce et sévère. L’aspect médical de cette pathologie est bien connu à ce jour, et des dispositifs de dépistage et de traitement (Nusinersen) ont récemment été introduits. Les données scientifiques existantes concernant le profil cognitif des enfants SMA sont encore pauvres, malgré les observations et interrogations cliniques rapportées par les professionnels de la santé. Ce travail a pour objectif principal d’établir le profil cognitif des enfants ayant une Amyotrophie spinale liée au chromosome 5. La question de recherche est la suivante : Les données existantes dans la littérature scientifique démontrent-elles des compétences cognitives significativement différentes entre les enfants ayant une Amyotrophie spinale liée au chromosome 5 et les enfants tout-venant ? Une revue critique de la littérature scientifique a été réalisée, se basant sur des articles recherchés sur les bases de données PubMed/Medline et Scopus. Les principaux descripteurs utilisés pour obtenir les articles de ce travail sont « SMA of childhood » AND « Cognition » AND « Comparative study », sans limitation en termes d’année et de langue de publication. Les enfants SMA-II et III possèdent une intelligence générale et des compétences en cognition spatiale équivalentes à celles des enfants tout-venant. Les études menées chez les enfants SMA-I montrent des compétences cognitives inférieures à celles des enfants tout-venant. La compréhension langagière semble préservée chez l’ensemble des types de SMA. La production langagière des enfants SMA-I semble impactée par l’atteinte motrice sévère (dysarthrie, anarthrie). Elle est cependant préservée chez les enfants SMA-II et III. Une précocité dans le développement des domaines morphosyntaxique et lexical est également rapportée chez les enfants SMA-II. Le manque de données à l’heure actuelle et les différences cognitives inter-types mises en évidence, ne nous permettent pas d’établir un profil cognitif unique, complet et valide. De plus, l’absence de donnée cognitive chez les enfants SMA traités rend la réalisation de notre objectif difficile et peu représentative de la réalité clinique actuelle. Les nouveaux enjeux induits par le traitement et les conclusions tirées à l’issue de cette revue critique de la littérature encouragent la multiplication des études portant sur le profil cognitif de ces enfants.