Thesis, COLLÉGIALITÉ

Abstract

La prise en charge en soins-intensifs vise surtout à lever l’urgence vitale. Cependant, la connaissance du diagnostic permet d’accélérer la prise en charge en évitant des investigations inutiles et des thérapeutiques inadaptées. Ainsi, connaître la cause de la symptomatologie observée revêt une grande importance même dans des unités de soins intensifs. Toutefois, l’identification de l’anomalie génétique causale est parfois complexe. Le séquençage à haut débit, particulièrement le séquençage du génome complet (Whole Genome Sequencing, WGS) s’est positionné aujourd’hui comme la méthode d’exploration de choix en pédiatrie. Malheureusement, les délais d’analyse qui sont actuellement de 6 à 12 mois, sont incompatibles avec les besoins en soins intensifs. Ainsi certains pays ont commencé à mettre en place la réalisation du WGS en circuit court (rapide Whole Genome Sequencing, rWGS) dans l’objectif de rendre le diagnostic pendant que le patient est encore à l’hôpital de sorte à permettre aux médecins traitant d’intégrer le diagnostic dans leur plan de prise en charge. Le présent projet vise à implementer le rWGS en Belgique.