La cardiomyopathie hypertrophique héréditaire féline et humaine
Mores, Estelle
Promotor(s) : Druet, Tom
Date of defense : 24-Jun-2024 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/20729
Details
Title : | La cardiomyopathie hypertrophique héréditaire féline et humaine |
Translated title : | [fr] Hereditary feline and human hypertrophic cardiomyopathy. |
Author : | Mores, Estelle |
Date of defense : | 24-Jun-2024 |
Advisor(s) : | Druet, Tom |
Committee's member(s) : | Charlier, Carole
Farnir, Frédéric Georges, Michel |
Language : | French |
Number of pages : | 40 |
Keywords : | [fr] cardiomyopathie hypertrophique féline [fr] cardiomyopathie hypertrophique humaine |
Discipline(s) : | Life sciences > Veterinary medicine & animal health |
Institution(s) : | Université de Liège, Liège, Belgique |
Degree: | Master en médecine vétérinaire |
Faculty: | Master thesis of the Faculté de Médecine Vétérinaire |
Abstract
[fr] La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) héréditaire est la cardiomyopathie la plus courante chez l’homme et le chat. Dans les deux espèces, cette pathologie suit une mode de transmission autosomique dominant. Plus de mille-cinq-cents variants génétiques ont été identifiés chez l’homme contre seulement deux mutations causales dans la CMH féline. Il s’agit de la mutation A31P chez le Main Coon et R820W chez le Ragdoll, toutes deux présentent sur le gène MYBPC3 codant pour la protéine C de liaison à la myosine. Cette protéine permet la régulation de la contraction et de la relaxation des sarcomères, unité contractile du cœur. Le gène MYBPC3 et le gène MYH7, codant pour la chaine lourde de la myosine beta, sont les premiers gènes responsables de la CMH humaine à la suite de mutations. Des similitudes entre ces deux espèces, que ce soit en termes de génétique, de pathologie et de signes cliniques, sont constatées permettant d’envisager que le chat serait un meilleur modèle que les rongeurs. Une collaboration entre médecins et vétérinaires pourrait permettre l’avancée des découvertes liées à cette maladie encore à ce jour complexe, et d'élaborer ainsi qu’utiliser des traitements médicamenteux thérapeutiques pouvant être bénéfique pour les deux espèces.
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