Le développement pragmatique des enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2

Abstract

La microdélétion 22q11.2 est une maladie génétique peu connue qui touche pourtant une personne sur cinq mille. Malgré une très grande hétérogénéité des symptômes, ces enfants semblent présenter des difficultés dans tous les domaines langagiers (Persson et al., 2006).Il semblerait d’ailleurs que les compétences pragmatiques soient particulièrement touchées dans ce syndrome. Toutefois, peu d’études se sont spécifiquement penchées sur le développement de ce domaine langagier dans le cadre de la microdélétion 22q11.2. L’objectif principal de notre travail est donc de dresser le profil pragmatique des enfants 22q11.2 en fonction de leur âge (préscolaire, scolaire et adolescence). Par ailleurs, les participants expérimentaux ont été associés à trois groupes d’enfants contrôles permettant un appariement en âge chronologique, en âge mental ainsi qu’en âge lexical. Les résultats des enfants 22q11.2 ont donc été comparés avec ceux d’enfants contrôles. Nous avons choisi d’évaluer les différents aspects pragmatiques à travers une tâche de narration ainsi que d’une grille d’observation parentale. Ainsi, nous avons analysé les composantes pragmatiques suivantes : les termes mentalistes, le maintien du thème, la cohérence et le schéma canonique. De plus, les performances des participants à une épreuve de théorie de l’esprit ont également été prises en compte. Bien qu’une grande partie des différences ne se sont pas révélées significatives, notamment en raison de faiblesses d’appariements et d’un nombre de participants restreint, plusieurs effets ont tout de même pu être observés. Ainsi, Les enfants 22q11.2 présentent des performances inférieures à celles des individus tout-venant et des enfants avec retard de langage pour le questionnaire parental. Cette même grille met également en avant un profil pragmatique similaire à celui d’individus dysphasiques. Par ailleurs, l’épreuve de narration a mis en avant l’existence d’une corrélation entre les performances pragmatiques des enfants porteurs de la microdélétion et leurs compétences lexicales et morphosyntaxiques. Pour conclure, le design de l’étude ne permet pas de généraliser nos données à la population 22q11.2. Toutefois, il serait intéressant de répliquer cette étude en proposant un échantillon plus grand d’enfants et d’adolescents.