Mémoire, y compris stage professionnalisant[BR]- Séminaires méthodologiques intégratifs[BR]- La transition de la pédiatrie à la médecine adulte de patients atteints de maladies rares : une étude qualitative de la perception des professionnels de santé de la 2e ligne

Abstract

Introduction : Les maladies rares, bien qu’elles touchent un nombre limité de personnes, posent des défis majeurs en raison de leur complexité, du manque de formation des professionnels, et de la rareté des experts. La transition des soins pédiatriques vers la médecine adulte pour les patients atteints de maladies rares est un processus crucial mais souvent mal organisé, ce qui entraîne des ruptures dans le parcours de soins, avec des conséquences graves sur la santé et la qualité de vie des patients. Les obstacles à une transition réussie, relevés dans la littérature, incluent : la perte de relation avec le pédiatre ; la difficulté à établir une relation avec les professionnels adultes ; l’errance diagnostique ; les problèmes d’accès aux soins et aux assurances ; et les disparités dans la répartition des services spécialisés. Les systèmes de santé peinent à standardiser les soins, faute de consensus sur les modèles et outils de transition de la pédiatrie à la médecine adulte, tout en devant répondre aux besoins spécifiques et uniques de chaque pathologie rare. La prise en compte des perceptions de ces professionnels s’avère pertinente afin d’améliorer les soins offerts à ces personnes. Cette recherche vise à aider à construire un modèle pour évaluer la continuité des soins, en s’appuyant sur les témoignages et les recommandations des professionnels. Méthode : Cette étude adopte une approche méthodologique qualitative, de nature compréhensive. Population cible : Les professionnels de la 2e ligne de soins travaillant dans la mise en œuvre de dispositifs de transition de la pédiatrie à la médecine adulte pour des patients atteints de maladies rares Résultats : Les professionnels interrogés décrivent une transition peu structurée, dépendante d’initiatives locales avec un manque de coordination formelle, de formation spécifique et de reconnaissance institutionnelle. Malgré cela, des pratiques innovantes et collaboratives émergent sur le terrain. Conclusion : Renforcer la continuité des soins nécessite un soutien politique, des financements dédiés et une formation adaptée pour les professionnels. Une transition réussie repose sur la reconnaissance du travail interdisciplinaire, la flexibilité organisationnelle et l’implication active des jeunes et de leurs familles.

Mots-clés : Maladie(s) Rare(s), Continuité des soins, Soins intégrés, Système de santé