Comment la dyskinésie ciliaire primitive chez le bobtail a fait avancer la médecine humaine ?
Poleur, Lola
Promotor(s) : Charlier, Carole
Date of defense : 27-Jun-2019 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/7228
Details
Title : | Comment la dyskinésie ciliaire primitive chez le bobtail a fait avancer la médecine humaine ? |
Translated title : | [en] HOW PRIMARY CILIARY DYSKINESIA IN BOBTAIL HAS ADVANCED HUMAN MEDECINE ? |
Author : | Poleur, Lola |
Date of defense : | 27-Jun-2019 |
Advisor(s) : | Charlier, Carole |
Committee's member(s) : | Georges, Michel
Farnir, Frederic Druet, Tom |
Language : | French |
Number of pages : | 41 |
Discipline(s) : | Life sciences > Veterinary medicine & animal health |
Institution(s) : | Université de Liège, Liège, Belgique |
Degree: | Master en médecine vétérinaire |
Faculty: | Master thesis of the Faculté de Médecine Vétérinaire |
Abstract
[fr] La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique héréditaire affectant la fonction des cils mobiles. C’est une maladie rare que l’on retrouve aussi bien chez l’homme que chez nos animaux. Elle se caractérise par l’apparition précoce de signes cliniques principalement respiratoires. D’un point de vue génétique, tant dans l’espèce humaine que dans l’espèce canine, la dyskinésie ciliaire primitive est très hétérogène. Cependant, cette maladie est qualifiée de monogénique chez le Bobtail. En effet, chez le Bobtail, c’est le gène CDCC39, à l’état muté, qui est la cause de cette maladie. Suite à cette découverte, ce même gène a été identifié comme agent causal de la dyskinésie ciliaire chez l’homme.
Pour une telle maladie génétique, le traitement chez le Bobtail est symptomatique et son pronostic est mauvais. C’est la prévention qui est avant tout primordiale et grâce au test génétique Taqman nos éleveurs ont toutes les ressources pour éviter la naissance de chiots malades.
Chez les humains, le traitement est également majoritairement symptomatique. Cependant, la recherche et les connaissances ne cessant d’évoluer, l’objectif de développer un traitement curatif reste une piste future.
Le chien pourrait constituer une voie de recherche intéressante. En effet, celui-ci reste un modèle de choix pour l’étude de certaines maladies génétiques communes à l’homme.
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