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Faculté de Médecine Vétérinaire
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MASTER THESIS
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Comment la dyskinésie ciliaire primitive chez le bobtail a fait avancer la médecine humaine ?

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Poleur, Lola ULiège
Promotor(s) : Charlier, Carole ULiège
Date of defense : 27-Jun-2019 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/7228
Details
Title : Comment la dyskinésie ciliaire primitive chez le bobtail a fait avancer la médecine humaine ?
Translated title : [en] HOW PRIMARY CILIARY DYSKINESIA IN BOBTAIL HAS ADVANCED HUMAN MEDECINE ?
Author : Poleur, Lola ULiège
Date of defense  : 27-Jun-2019
Advisor(s) : Charlier, Carole ULiège
Committee's member(s) : Georges, Michel ULiège
Farnir, Frederic ULiège
Druet, Tom ULiège
Language : French
Number of pages : 41
Discipline(s) : Life sciences > Veterinary medicine & animal health
Institution(s) : Université de Liège, Liège, Belgique
Degree: Master en médecine vétérinaire
Faculty: Master thesis of the Faculté de Médecine Vétérinaire

Abstract

[fr] La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique héréditaire affectant la fonction des cils mobiles. C’est une maladie rare que l’on retrouve aussi bien chez l’homme que chez nos animaux. Elle se caractérise par l’apparition précoce de signes cliniques principalement respiratoires. D’un point de vue génétique, tant dans l’espèce humaine que dans l’espèce canine, la dyskinésie ciliaire primitive est très hétérogène. Cependant, cette maladie est qualifiée de monogénique chez le Bobtail. En effet, chez le Bobtail, c’est le gène CDCC39, à l’état muté, qui est la cause de cette maladie. Suite à cette découverte, ce même gène a été identifié comme agent causal de la dyskinésie ciliaire chez l’homme.
Pour une telle maladie génétique, le traitement chez le Bobtail est symptomatique et son pronostic est mauvais. C’est la prévention qui est avant tout primordiale et grâce au test génétique Taqman nos éleveurs ont toutes les ressources pour éviter la naissance de chiots malades.
Chez les humains, le traitement est également majoritairement symptomatique. Cependant, la recherche et les connaissances ne cessant d’évoluer, l’objectif de développer un traitement curatif reste une piste future.
Le chien pourrait constituer une voie de recherche intéressante. En effet, celui-ci reste un modèle de choix pour l’étude de certaines maladies génétiques communes à l’homme.


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Access PoleurLola-CharlierCarole-Comment-la-dyskinésie-ciliaire-primitive-chez-le-Bobtail-a-fait-avancer-la-medecine-humaine-GMV3..pdf
Description:
Size: 3.12 MB
Format: Adobe PDF

Author

  • Poleur, Lola ULiège Université de Liège > Master méd. vété.

Promotor(s)

Committee's member(s)

  • Georges, Michel ULiège Université de Liège - ULiège > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA) > GIGA-R : Génomique animale
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  • Farnir, Frederic ULiège Université de Liège - ULiège > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA) > Biostatistiques et bioinformatique appliquées aux sc. vétér.
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  • Druet, Tom ULiège Université de Liège - ULiège > Dpt. de gestion vétérinaire des Ressources Animales (DRA) > GIGA-R : Génomique animale
    ORBi View his publications on ORBi
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