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Faculté de Psychologie, Logopédie et Sciences de l’Education
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MASTER THESIS
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Exploration du profil cognitif des enfants avec amyotrophie spinale liée au chromosome 5

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Buscemi, Laura ULiège
Promotor(s) : Majerus, Steve ULiège
Date of defense : 2-Sep-2019/10-Sep-2019 • Permalink : http://hdl.handle.net/2268.2/8055
Details
Title : Exploration du profil cognitif des enfants avec amyotrophie spinale liée au chromosome 5
Author : Buscemi, Laura ULiège
Date of defense  : 2-Sep-2019/10-Sep-2019
Advisor(s) : Majerus, Steve ULiège
Committee's member(s) : Meulemans, Thierry ULiège
Geurten, Marie ULiège
Language : French
Number of pages : 116
Keywords : [fr] Amyotrophie Spinale, fonctionnement cognitif
Discipline(s) : Social & behavioral sciences, psychology > Treatment & clinical psychology
Research unit : Hôpital de la Citadelle de Liège (CHR)
Target public : Researchers
Professionals of domain
Student
Institution(s) : Université de Liège, Liège, Belgique
Degree: Master en sciences psychologiques, à finalité spécialisée en psychologie clinique
Faculty: Master thesis of the Faculté de Psychologie, Logopédie et Sciences de l’Education

Abstract

[fr] La présente étude a pour objectif d’explorer le profil cognitif de huit enfants
atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, nommée Amyotrophie Spinale. Il s’agit d’une
maladie génétique atteignant les muscles proximaux. De par les effets de cette maladie, ceuxci
s’amenuisent, ayant pour conséquence une perte progressive de force musculaire.
Bien qu’actuellement de nombreuses recherches médicales aient permis d’identifier le
gène responsable, peu d’études quant aux fonctions cognitives ont été effectuées. Néanmoins,
nombreuses sont les personnes accompagnatrices qui rapportent des observations
concordantes concernant leurs capacités langagières et sociales. Selon elles, les enfants
atteints d’amyotrophie spinale sont particulièrement avenants et intuitifs.
Afin d’éclaircir et d’objectiver ces observations, nous avons proposé la question de recherche
suivante : « Quel est le profil cognitif des enfants atteints d’amyotrophie spinale de type II et
III liée au chromosome 5 ? ».
C’est en collaboration avec le CRMN de la Citadelle – Centre de Référence des
Maladies Neuromusculaires – que huit à neuf enfants SMA (Spinal Muscular Atrophy) d’âge
scolaire ont été testés à l’aide d’outils neuropsychologiques et logopédiques. Ces outils ont
permis d’évaluer le Quotient Intellectuel (en calculant les différents indices qui composent
cette échelle), les fonctions exécutives, les capacités langagières ainsi que de cognition
sociale.
C’est grâce au test statistique non-paramétrique de Mann-Withney que les
compétences évaluées ont pu être comparées avec celles de 26 enfants contrôle appariés sur
l’âge, le sexe, le niveau socio-culturel mais également le raisonnement non-verbal.
De manière générale, aucune évaluation de compétence ne diffère du groupe contrôle.
Par ailleurs, les résultats de cette étude mettent en évidence une importante hétérogénéité
intra-groupe ce qui, en plus d’un faible échantillon, requiert une interprétation prudente des
résultats obtenus. Comparativement aux seules données répertoriées dans la littérature à ce
jour, les résultats sont assez concordants. Des investigations ultérieures permettront d’affiner
la recherche en augmentant le nombre de participants afin d’apporter des informations
supplémentaires et d’assurer une meilleure fiabilité.


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Document(s)

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Access Mémoire fonctionnement cognitif amyotrophie spinale - Laura Buscemi - s124146.pdf
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Size: 1.6 MB
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Annexe(s)

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Access Annexe-mémoire amyotrophie spinale - Laura Buscemi - s124146.pdf
Description:
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Author

  • Buscemi, Laura ULiège Université de Liège > Master sc. psycho., à fin.

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