Exploration du profil cognitif d'enfants atteints d'amyotrophie spinale liée au chromosome 5

Abstract

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une diminution progressive des capacités musculaires. Elle est due à un manque de protéine SMN, permettant le fonctionnement des motoneurones, des cellules nerveuses spécialisées dans la régulation et le contrôle des mouvements. Aujourd’hui, le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale est inclus dans un nombre croissant de pays permettant une prise en charge précoce. Les avancées thérapeutiques ont permis de mettre en point de nouveaux traitements toujours plus performants. Si le domaine médical a beaucoup progressé, c'est le domaine cognitif, encore peu exploré, qui suscite aujourd’hui l’intérêt de la recherche. Ainsi, l’objectif de ce mémoire est d’évaluer les capacités cognitives, exécutives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale. Cette étude constitue l’aboutissement d’une étude longitudinale menée depuis 2019 incluant 16 enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I, II ou III. Différents tests évaluant le quotient intellectuel (Échelle d’intelligence de Weschler), les fonctions exécutives et en particulier l’inhibition (Test de Stroop, etc.) la cognition sociale (Attribution émotionnelle, etc.) ainsi que le langage (EVIP) ont été administrés. Les résultats ont été comparés à un groupe contrôle de 59 enfants âgés de 5 à 14 ans. Les enfants atteints d’amyotrophie spinale et les enfants sains ont obtenu des résultats similaires à l’ensemble des épreuves administrées. A noter cependant que les résultats sont marqués par une importante hétérogénéité dans les performances des enfants atteints d’amyotrophie spinale. Concernant la comparaison des enfants malades en termes de nombre de copies du gène SMN2, seuls deux indices de l’Échelle d’intelligence de Weschler différaient de manière significative entre EP individu avec 2 copies du gène, et le groupe ayant 3 copies. D’un point de vue qualitatif, l’étude de la trajectoire développementale des enfants malades a montré une amélioration des performances au cours du temps pour la cognition sociale et le langage mais une tendance à la régression pour les scores composant le quotient intellectuel. Malgré l’hétérogénéité des performances, notre étude penche en faveur d’une préservation des capacités cognitives, exécutives et langagières chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale. Aucune influence du nombre de copies du gène SMN2 sur les performances n’a pu être confirmée. Aucune conclusion n’a pu être établie concernant la trajectoire développementale.